La acondroplasia es un trastorno genético raro con una prevalencia de 1 cada 25.000 nacidos vivos. Se trata de una condición que afecta al crecimiento óseo y genera una estatura baja desproporcionada, extremidades cortas y macrocefalia. Asimismo, es la causa más común de enanismo y afecta a más de 250.000 personas en todo el mundo.
Esta condición es causada por una mutación en el gen FGFR3, que regula el crecimiento de los huesos. Las personas que la tienen suelen llevar una vida saludable y activa, con la gestión adecuada de los posibles problemas médicos asociados.
Qué es la acondroplasia?
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. Esta condición puede desencadenar complicaciones asociadas que requieren atención, entre ellas ortopédicas, cardiorrespiratorias y auditivas, reducción de las habilidades motoras y apnea del sueño, entre otros puntos.
Según un estudio de impacto de calidad de vida para las personas con Acondroplasia (LISA, por sus siglas en inglés) que fue presentado recientemente en Santiago de Chile, más de la mitad de las personas con esta condición, entre 8 y 17 años padecen dolor en, al menos, una parte del cuerpo. Y entre los mayores de 18, un 73% siente dolor a diario.
Asimismo, este estudio, que analizó a 172 personas con esta condición que residen en Argentina, Brasil y Colombia, detectó que el 27% de los participantes del trabajo reportaron ansiedad o depresión moderada a severa, y más del 17% dijo enfrentar problemas para realizar actividades simples y rutinarias. Esta investigación es considerada la más extensa y con una mayor cantidad de datos de las realizadas sobre el tema en América Latina.
Además de las complicaciones médicas y las consecuencias funcionales asociadas, las personas con acondroplasia se enfrentan a importantes desafíos psicológicos, emocionales y sociales que pueden impedir su participación efectiva en la sociedad. La mayoría de los niños con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio, que suelen tener poca o nula experiencia con la enfermedad y su impacto.
La Secretaría de Promoción de la Salud de la Agremiación Médica Platense se une a las campañas para concientizar y sensibilizar a la sociedad acerca de las problemáticas más frecuentes que afectan a este grupo vulnerabilizado. Algunas de estas situaciones son la falta de accesibilidad en espacios públicos, la falta de atención médica especializada en adultos, los casos de discriminación, entre otras.