Es una enfermedad poco frecuente que afecta a 3.600 personas en el mundo. Es un desorden genético que se conoce desde 1988 por un hallazgo de dos científicas. En Argentina se han diagnosticado 35 personas.
Cada caso es diferente, pero hay algunos síntomas y signos comunes entre las personas que tienen el síndrome de Phelan-McDermid, una afección genética poco frecuente que causa retrasos en el desarrollo. Se trata de una afección que fue descrita por primera vez en 1988 por las investigadoras Heather McDermid y Katie Phelan de los Estados Unidos y por eso el síndrome lleva sus apellidos.
Ellas identificaron una deleción en el cromosoma 22, específicamente en la región 22q13.3, en varios pacientes que presentaban discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo.
El trastorno también es conocido como “síndrome de deleción 22q13″. Esto se debe a la pérdida de material genético en esa región específica del cromosoma 22. El síndrome puede ser causado por alteraciones del gen Shank3.
Cuáles son los síntomas más comunes del síndrome Phelan-McDermid
Los síntomas suelen manifestarse dentro de los primeros seis meses de vida, afectando tanto el desarrollo físico como el cognitivo de los pacientes. los síntomas más frecuentes son los trastornos del desarrollo y del comportamiento. Pueden presentarse como trastorno del espectro autista o rasgos similares al autismo. A veces hay síntomas psiquiátricos
Entre los síntomas comunes figuran:
- Retraso severo o falta de desarrollo del habla: los bebés tienen una capacidad muy limitada o nula para expresarse a través del lenguaje hablado
- Dificultades de aprendizaje y discapacidades intelectuales
- Características externas sutiles
- Problemas de comportamiento, que suelen encajar en un trastorno del espectro autista
- Hipotonía: los bebés pueden tener dificultad para sostener la cabeza, lo que les da una apariencia de flexibilidad excesiva
Cómo se hace el diagnóstico del síndrome Phelan-McDermind
El diagnóstico temprano de las personas con el síndrome Phelan-McDermid puede tener dificultades porque como no es un trastorno frecuente, es menos conocido en el ambiente médico. Pero existen neurólogos del neurodesarrollo capacitados para reconocer los síntomas y guiar a las familias en el manejo de la condición.
El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas que identifican la pérdida de material en la región 22q13.3 del cromosoma 22 o en variantes del gen Shank3.
Si bien no existe una cura para el síndrome, el tratamiento se centra en terapias de apoyo que mejoran la calidad de vida de los niños. Esto incluye terapia física para mejorar la movilidad, terapia del habla para trabajar en la comunicación y terapia ocupacional para fomentar la independencia en la vida diaria.
La Secretaría de Promoción de la Salud de la Agremiación Médica Platense se une a las campañas para concientizar a la población y a que se facilite el acceso al diagnóstico de precisión que se considera como una clave para la detección temprana del síndrome.