Cada 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria, con la finalidad de visibilizar esta enfermedad rara que tiene una prevalencia de 1 por cada 10.000 nacimientos. La creación de esta efeméride en el año 2013 fue por iniciativa de la Sociedad Europea de Fenilcetonuria, en Amberes (Bélgica).
¿En qué consiste esta enfermedad?
Es un trastorno hereditario que causa la acumulación de fenilalanina (tipo de aminoácido) en la sangre. A veces, produce retraso mental, problemas del comportamiento y el movimiento, convulsiones y retraso del desarrollo. Este trastorno es fácil de detectar mediante una prueba de sangre en los recién nacidos. El tratamiento es una dieta baja en fenilalanina. También se llama FCU.
Síntomas
Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses.
Los signos y síntomas de la fenilcetonuria que no se trata pueden ser leves o graves, e incluyen los siguientes:
- Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo.
- Problemas del sistema nervioso (neurológicos) que pueden incluir convulsiones.
- Erupciones cutáneas, como eczema.
- Piel, cabello y ojos más claros que los de los miembros de la familia, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina (pigmento responsable del color de la piel y del cabello).
- Tamaño de la cabeza inusualmente pequeño (microcefalia).
- Hiperactividad.
- Discapacidad intelectual.
- Retraso en el desarrollo.
- Problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
- Trastornos de salud mental.
Tratamiento
Comenzar un tratamiento temprano y continuarlo durante toda la vida puede ayudar a prevenir discapacidades intelectuales y problemas de salud significativos.
Los principales tratamientos para la fenilcentonuria incluyen:
Una dieta de por vida con un consumo muy limitado de alimentos con fenilalanina
Tomar una fórmula para la fenilcetonuria (un suplemento nutricional especial) de por vida para asegurarse de obtener suficiente proteína esencial (sin fenilalanina) y nutrientes que son fundamentales para el crecimiento y la salud en general
La Secretaría de Promoción de la Salud de la Agremiación Médica Platense se adhiere a las campañas para sensibilizar y concienciar a la población acerca de los síntomas y el diagnóstico oportuno de esta patología, a fin de lograr mejores tratamientos, acceso a alimentos hipoproteicos y a la fórmula PKU.
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