El Síndrome fue descubierto a principios de los 80 por la consejera genética, Ana Smith y por Ellen Magenis, profesora de genética molecular, de ahí su nombre. Este síndrome es un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón característico.
Esta patología, que tiene una prevalencia estimada de 1 persona por cada 15.000/25.000 nacimientos, está caracterizada por un déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales y esqueléticas, trastornos psiquiátricos y retraso motor y del habla.
Una característica propia de la enfermedad en pacientes jóvenes que conviven con SMS es la baja estructura; mientras que las personas en edad adulta pueden alcanzar una estatura normal. Otro rasgo es el sobrepeso y en algunos casos se pueden presentar malformaciones en los órganos como anomalías cardiacas, renales, del tracto unitario y del sistema nervioso central.
Actualmente, el diagnóstico se basa en una sospecha clínica inicial seguida de una confirmación del defecto genético. El tratamiento es sintomático y puede incluir psicotrópicos (medicamentos que actúan en el sistema nervioso central) para aumentar la atención, disminuir la hiperactividad y estabilizar el comportamiento y tratamiento para los trastornos del sueño.
El pronóstico de la enfermedad depende de la edad en la que se produce el diagnóstico, de la gravedad y de la adecuación del tratamiento y de la terapia. Los datos sobre la esperanza de vida variables, pero hay pacientes que han vivido más de 80 años.
La Secretaría de Promoción de la Salud del INSAP - Instituto de Investigación y Educación en Salud de la Agremiación Médica Platense se adhiere a las campañas para brindar apoyo a todas las personas que conviven con esta enfermedad y sobre todo resaltar la importancia de impulsar la investigación como una herramienta importante para dar una respuesta a los problemas más urgentes de nuestro tejido asociativo: la obtención de un diagnóstico y el acceso a tratamiento.
"Comprometida con la promoción y protección de la salud y con la defensa del Trabajo Médico"