La Distrofia Muscular de Duchenne una de las denominadas "enfermedades poco frecuentes” o “enfermedades raras", debido a su baja incidencia: afecta a 1 de cada 3.800 a 6.300 varones recién nacidos vivos en la Argentina, y según proyecciones brindadas por la Asociación Distrofia Muscular Argentina (ADM), en el país la sufren unas 2.000 personas, siendo la distrofia muscular más diagnosticada durante la infancia.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una condición muscular presente en 1 caso cada 3.600 a 6.300 varones recién nacidos, causada cuando el cuerpo no puede generar correctamente una proteína llamada distrofina, que los músculos necesitan para funcionar en forma adecuada.
La distrofia es hereditaria, es decir, pasa de generación en generación. La transmiten las mujeres porque es una enfermedad de herencia recesiva, ligada al cromosoma X, aunque en hasta un 30% de los casos la mutación ocurre espontáneamente, sin antecedentes familiares.
En aproximadamente el 80% de los casos, los padres son los primeros en detectar los signos de la enfermedad, entre los que se encuentran el retraso psicomotriz; la debilidad muscular; la dificultad para saltar, correr o subir escaleras; las caídas frecuentes; el retraso en el habla con problemas de conducta; y la necesidad de ayuda para levantarse del suelo o la caminata con marcha de pato.
Una detección temprana puede ayudar a mejorar la calidad de vida de todos los pacientes, pero debido a la falta de conciencia, generalmente la Distrofia Muscular de Duchenne demora en ser diagnosticada, siendo a los 5 años la edad promedio de detección.
La Secretaría de Promoción de la Salud del INSAP - Instituto de Investigación y Educación en Salud de la AMP se adhiere a las campañas para para visibilizar y concientizar a la comunidad sobre esta afección, la importancia de su detección temprana, brindar ayuda y consejos a las familias para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
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